Един от основните подходи за генетична профилактика e пренаталният скрининг (ПС). Той е силно обвързан с генетичното консултиране и обикновенно представлява крайният етап на профилактиката на вродени аномалии и генетични дефекти. Предприемането на ПС обикновено се основава на съществуването на предварително доказан риск за определен дефект на плода, в конкретна бременност.
В практическо отношение, пренаталния скрининг представлява комплекс от методи и техники, позволяващи установяване на различни отклонения (морфологични или функционални) в нормалния фенотип на плода и заболявания, по време на вътреутробното развитие.
Пренаталният скрийнинг има силни правни, социални и етически измерения – той подкрепя бъдещата майка или семейство да направят информиран избор и да поемат личната и социална отговорност от този свой избор.
Неинвазивният молекулярен генетичен PrenaTest може да установи наличие на фетална тризомия 21 (Синдром на Даун), тризомия 13 (Синдром на Патау) и тризомия 18 (Синдром на Едуардс) с много голяма точност, като за целта се взема венозна кръв от майката и се анализира чрез секвениране от ново поколение. С изключително ниското си ниво на фалшиво-положителни резултати от 0.5%, тестът дава възможност за ранна диагностика на феталната малформация и по този начин намалява броя на необоснованите инвазивни методи за изследване на бременните жени без да уврежда плода. PrenaTest™ е едно иновативно неинвазивно средство за пренатална диагностика, което отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания и, за разлика от инвазивните методи като амниоцентезата или хорионбиопсията, не носи никакъв риск от загуба на плода в следствие на интервенция. Съгласно препоръките на специалистите по пренатална медицина положителните резултати от теста трябва задължително да бъдат потвърдени чрез някой от инвазивните диагностични методи. PrenaTest™ се препоръчва да се прилага след 12-та гестационна седмица при бременни жени, чийто плод е с риск от развитие на Синдром на Даун, Синдром на Патау и Синдром на Едуардс. Препоръчително е бременната жена, която ще направи PrenaTest™, първо да се консултира със своя гинеколог и/или специалист по медицинска генетика, за да може да вземе правилно решение за развитието на своята бременност.
PrenaTest™ в България
След успешното предлагане на PrenaTest™ в Германия, Австрия, Швейцария и Лихтенщайн, първият по рода си европейски неинвазивен генетичен молекулярен кръвен тест за откриване на Синдрома на Даун, Синдрома на Патау и Синдрома на Едуардс в майчината кръв вече е достъпен и за пациентките в България. Предхождан от консултация със специалист по медицинска генетика, този кръвен тест трябва да се предлага единствено при бременни жени с риск от износване на плод със Синдром на Даун, Патау или Едуардс.
За повече информация можете да посетите уебсайта на PrenaTest
