NIPT (неинвазивен пренатален тест) PANORAMA

В медицинската практика през последните години се въвеждат различни неинвазивни пренатални тестове, даващи информация за правилното развитие на плода по време на бременността.

Чрез проба от кръвта на бременната жена може да се изолира ДНК на бебето и с изключителна точност да се установи налични ли са хромозомни аномалии, без риск от загуба на бременността.

Един от най-популярните пренатални тестове е PANORAMA.

Подобно на останалите пренатални тестове от неинвазивен тип, и при PANORAMA се извършва изолиране на ДНК на бебето от проба майчина кръв. Благодарение на технологията, използвана при теста, се прави прецизен анализ на най-често срещаните хромозомни дефекти, включително на:

• автозоми 21 – синдром на Даун, 18 – синдром на Едуардс, 13 – синдром на Патау;
• полови хромозоми;
• триплоидия;
• микроделеционни синдроми на Ди Джорди, Кри дю Ша и др.

Тези и други хромозомни дефекти са рискови за спонтанни аборти и мъртви раждания, увредено ембрионално развитие, животозастрашаващи състояния на новороденото, свързани със засягане на различни вътрешни органи, нарушен растеж и нервно-психическо детско развитие и др. Освен това са опасни и за бременната жена поради високия шанс от появата на прееклампсия или обилно кървене.

Подобно на останалите пренатални тестове от неинвазивен тип, и при PANORAMA се извършва изолиране на ДНК на бебето от проба майчина кръв. Благодарение на технологията, използвана при теста, се прави прецизен анализ на най-често срещаните хромозомни дефекти, включително на:

• автозоми 21 – синдром на Даун, 18 – синдром на Едуардс, 13 – синдром на Патау;
• полови хромозоми;
• триплоидия;
• микроделеционни синдроми на Ди Джорди, Кри дю Ша и др.

Тези и други хромозомни дефекти са рискови за спонтанни аборти и мъртви раждания, увредено ембрионално развитие, животозастрашаващи състояния на новороденото, свързани със засягане на различни вътрешни органи, нарушен растеж и нервно-психическо детско развитие и др. Освен това са опасни и за бременната жена поради високия шанс от появата на прееклампсия или обилно кървене.

Пренатален тест PANORAMA може да си направи всяка бременна жена. Препоръчителен е най-вече за жени на възраст над 35 г. и при бременни с установена чрез ултразвук аномалия след скрининг тест. Използва се и ако при предходно раждане е съществувала анамнеза за тризомия, а също и при бременност с предходен спонтанен аборт.

PANORAMA е подходящ включително и при двуплодна бременност, защото дава възможност да се определи какво е количеството на феталната ДНК и на двата фетуса, а също и пола им. Прилага се и след направена процедура инвитро със собствена яйцеклетка.

Не се препоръчва прилагането му в случай, когато на бъдещата майка е направена костно-мозъчна трансплантация или при кръвно-родствена връзка между родителите (например първи братовчеди).

NIPT PANORAMA се извършва не по-рано от 9-ата гестационна седмица. Резултатите могат да се получат след 10-14 дни. Винаги се провежда консултация със специалист по фетална медицина, а ако има нужда – и с генетик.

Изследването с PANORAMA е бързо и безопасно. Тестът е по-ефективен от традиционния скрининг, включващ измерване на NT нухална транслуценция и кръвен тест.

Сред редицата предимства на NIPT PANORAMA са следните:

• позволява разграничаване на феталната ДНК от тази на майката;
• използва за анализ фетална ДНК в минимално количество – най-малко 4% за разлика от 8-12% на други тестове;
• единствен от NIPT тестовете информира за триплоидност, застрашаваща здравето на бременната;
• предоставя сигурност от 99,9% за пола на плода;
• може да открие моларна бременност и т.нар. „изчезващ близнак” и др.

Резултатът от PANORAMA се представя напълно коректно като „нисък” или „висок риск” при използване на възможно най-иновативни технологии за анализиране на данните и биоинформационната им обработка. Той е единственият, анализиращ за широка гама микроделеции, които в близо 90% от всички случаи могат да възникнат спонтанно при спермо- или овогенезата, в ранното развитие на ембриона и само 10-20% биват унаследявани.

При резултат, означен като „нисък риск”, съществува минимална вероятност бебето да има някое от измерваните хромозомни състояния. Ако резултатът е „висок риск”, се препоръчва да се извърши някоя от инвазивните процедури амниоцентеза или CVS – хорионбиопсия.

Прилагащ диференциран и изключително прецизен подход, PANORAMA е единственият, базиран на SNP – този 1% от ДНК-то, придаващ уникалността ни. Въпреки че е скринингов и не служи за поставяне на окончателна диагноза, може да е полезен за оценка на много състояния, които да повлияят негативно върху здравето на майката и бебето. Предоставяйки персонализирана информация за риска от определени генетични заболявания, тестът дава увереността и спокойствието, от които се нуждае всяка бременна жена.