Лекар и пациент в близък план от двете страни на маса, върху която е поставен стетоскоп

С помощта на пренаталната диагностика могат да се открият наследствени и вродени болести на плода или да се установи липсата на такива. Този вид диагностика представлява комплекс от методи, които помагат да се отхвърли или потвърди съмнението за различни нарушения в развитието на морфологично, структурно или клетъчно ниво.

Какви са рисковете?

Риск (3-4%) от генетична болест съществува при всяка бременност. От тези проценти малформации са 2,5%, 4% се заемат от наследствени моногенни болести, а останалите 0,6% са свързани с нарушени хромозоми като брой или структура. Някои отклонения могат да бъдат минимални, но други са изключително тежки.

Особено сериозен вроден дефект е Синдромът на Даун. Статистиката сочи, че това състояние засяга 1 на 2000 деца и 1 на всеки 20, ако майката е в по-напреднала възраст.

След Синдрома на Даун второто място заемат спина бифида и аненцефалия, които са дефекти на невралната тръба. Те са с честота едно на всеки 500, а дефекти на коремната стена се срещат при всяко 1 на 2000 деца.

Установено е, че жените на всяка възраст могат да родят бебе с посочените болести, но рискът расте при майка над 35 г. и баща над 50 г.

Именно с помощта на пренаталната диагностика лекарят определя още преди раждането дали детето страда от хромозомни аномалии, както и евентуални структурни дефекти.

Кои са основните методи на пренатална диагностика?

Изследванията биват различни и са комбинация между биохимични и ултразвукови методи. В определени случаи се извършват и инвазивни тестове, например амниоцентеза и хорионбиопсия.

Ултразвуково сканиране

Това е основен неинвазивен метод, позволяващ да бъдат открити от 80 до 98% от анатомичните аномалии или да се отхвърли наличието на такива. Изследването е познато като фетална морфология и е особено ефикасен метод, когато се направи през гестационните седмици от 9 до 13, от 18 до 20 и от 28 до 32.

Неинвазивен пренатален тест

Неинвазивните пренатални тестове представляват усъвършенстван метод, чрез който се тества генетичен материал от плода, изолиран от майчина венозна кръв. С негова помощ могат да се открият най-честите хромозомни аномалии – тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 13 (синдром на Патау), тризомия 18 (синдром на Едуардс), както и аномалии на полови хромозоми.

Този тип тестове могат да се прилагат като първо ниво скрининг или като второ ниво от вече направен УЗ-ов или серумен скрининг. Тестът може да се направи в ранен срок на бременността – от 9 до 10 гестационна седмица или по-късно. Най-подходящият момент е добре да се планира с акушер-гинеколог.

Неинвазивният пренатален тест е безопасен и не създава риск от аборт. Скринингът с него е с висока точност – например до 99,8% за Даун. При получаване на положителен резултат се изисква потвърждаването му чрез инвазивна процедура, за да може да бъде прекъсната засегната бременност след 12 гестационна седмица.

Биохимичен скрининг

С биохимично изследване се определят стойностите на хормоните в кръвта на бременната жена. Ако плодът е с някой от проследяваните синдроми, тогава дадени биохимични вещества ще имат променена серумна концентрация. Изследват се белтъците PAPP-A – алфа-фетопротеин, Fβ-hCG – хорионгонадотропин и естрадиол.

PAPP-A се произвежда в жлъчния мехур на плода и в черния му дроб и ако има чернодробни аномалии или риск от абортиране, количеството му се увеличава. При увеличение, особено след 3-ия лунарен месец, съществува голям риск да настъпят дефекти на невралната тръба. В 30% при случаите на Синдром на Даун нивата на алфа-фетопротеинът спадат.

Съд с епруветки, съдържащи кръвни проби
С биохимично изследване се определят стойностите на хормоните в кръвта на бременната жена
Източник на изображение: Canva

Образуването на Fβ-hCG е в плацентата и се открива в кръвта на бременната жена след 10-ия ден от самото оплождане. При Синдром на Даун количеството му надвишава нормата, а при Синдром на Едуардс е по-ниско от нея.

Третият от изследваните белтъци – естрадиол, се произвежда от плода и плацентата и концентрацията му се разглежда винаги във връзка с първите два белтъка.

Биохимичният скрининг се извършва в срок 11-13-а гестационна седмица +6 дни. Ако рискът за синдром на Даун е висок, скринингът е най-добре да се направи между 15-18-а седмица.

Хорионбиопсия и амниоцентеза

Двата метода са инвазивни и съществува риск да се прекъсне бременността, затова се прилагат, ако генетичният риск е доказан.

При хорионбиопсията се взема материал в 10-13-а седмица за изследване от хориона, който е предшественик на плацентата, а при амниоцентезата – от околоплодната течност между 16-а и 19-а седмица.

Препоръчителен е ултразвуков преглед след 15-а гестационна седмица, за да се отхвърлят спина бифида и дефекти на коремната стена. Фетална анатомия с 3D ултразвук се препоръчва от 19 до 23-а седмица.

Какви са ползите от пренаталните изследвания?

Пренаталната диагностика се извършва от акушер-гинеколог, който е висококвалифициран специалист. Изследванията дават възможност:

  • да се установи в какво здравословно състояние се намира плодът;
  • да се прогнозира изходът на бременността, липсата или наличието на риск от усложнения при раждането и проблеми със здравето на новороденото;
  • да се установят състояния с възможно повлияване върху следващи бременности;
  • да се вземе информирано решение от родителите какъв ще бъде изходът от бременността и да се намали безпокойството, най-вече в рисковите групи.
Феталната морфология е основен неинвазивен метод, позволяващ да бъдат открити от 80 до 98% от анатомичните аномалии или да се отхвърли наличието на такива.
Източник на изображение: Canva

Пренаталната диагностика информира за вътреутробното развитие на бебето и е безспорно полезна. С тези изследвания могат да се установят евентуални проблеми, генетични заболявания и вродени дефекти или да се отхвърлят съмненията за такива, носейки на бъдещите родители спокойствие по време на бременността.

Препоръката на лекарите е всички бременни жени да правят пренатални тестове, за да бъдат определени, наблюдавани и сведени до минимум възможните рискове не само за бебето, но и за майката.

Дългогодишен опит и внимание

Медицинска практика д-р Чалманов е първокласна частна гинекологична практика, която предлага висококачествена медицинска грижа за жени и семейства от цялата страна.

Подпис на д-р Чалманов
Запишете час онлайн

Нашите медицински съвети

Предишна публикация
Защо е необходим профилактичният гинекологичен преглед
Следваща публикация
На какво може да се дължи появата на менструация два пъти месечно?
keyboard_arrow_up